Paveldimosios ligos
Paveldimos ligos, ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos
pokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomones ir genetines ligas.
Paveldimosios ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai.~50%
poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga pavledimomis ligomis
arba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinės
ligos).
Lietuvoje dažniausios paveldimosios ligos yra hipotirozė, mukoviscidozė,
andrenogenitalinis sindromas, malabsorbcijos sindromas, fenilketonurija.
Dažnos kai kurios chromosominės ligos: Dauno liga, Klainfelterio sindromas.
Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną ir
dėl to sutrikusį sudėtingą biochem. procecą kol kas neimanoma. Gydant
daugelį paveldimųjų ligu, organizmui reikalingos medžiagos keičiamos
kitomis.
Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų.Visos
chromosominės ligos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų ir
jų ląstelių biochem. tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų. Didelę
reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama
giminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimas
ir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti,
kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs.
Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos
duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus,jei žinoma, kiek
liga paplitusi populiacijoje.
Hipotirozė
Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizme
ima stokoti jos hormonų tiroksino trijotironino bei lėtėja organizmo
medžiagų apykaita. Hipotirozė būna įgimta (dėl nėštumo toksikozės, sutrikus
vaisiaus vystymuisi) ir įgyta (po skydliaukės atrofijos, gydant didelėmis
radioaktyviojo jodo dozėmis). Suaugusiam žmogui hipotirozė sukelia
miksedemą, vaikui – kretinizmą.
Mukoviscidozė
Mukoviscidozė – įgimta liga, kuriai būdinga sutrikusi visų išorinės
sekrecijos liaukų veikla. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sutrikus
prakaito, seilių liaukų, kasos, bronchų veiklai, padidėja jų išskiriamo
sekreto klampumas,jis sunkiau išsiskiria. Pažeidžiami plaučiai, kasa,
žarnynas.
Adrenogenitalinis sindromas
Adrenogenitalinis sindromas – simptomų kompleksas, atsirandantis dėl
antinksčių žievės įgimtos hiperfunkcijos su gausia androgenų sekrecija.
Moterims būna 4-5 kartus dažniau negu vyrams. Adrenogenitalinis sindromas
atsiranda dėl sutrikusios steroidogenezės, antinksčių žievės naviko,
įgimtos paveldėtos jų hiperplazijos; dėl pastarosios priežasties
Adrenogenitalinis sindromas gali būti keletui vienos šeimos vaikų.
Dažniausiai pasitaiko virilinė Adrenogenitalinio sindromo forma. Moterims
atsiranda antrinių vyriškų požymių: pažemėja balsas, padidėja raumenys,
vyriškai apželia gakta, pagausėja plaukų ant viso kūno, ima želti
ūsai,barzda…
Rečiau pasitaiko adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo forma.
Nustatoma naujagimiams. Dažniau būna berniukams.Kūdikis atpilynėja, vemia,
viduriuoja, liesėja, padidėja arterinis kraujospūdis, sutrinka vandens ir
druskų pusiausvyra. Gali reikštis krizėmis, per kurias būna ūminio
kraujagyslių funkcijos nepakankamumo požymių, nuolat laikosi laikosi
padidėjęs arterinis kraujospūdis, būna sutrikimų inkstuose, akių dugno
kraujagyslėse, išsiplečia širdies kair. skilvelis.
Gydoma kortikosteroidais, esant adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo
formai – dar ir mineralkortikoidais. Lytiniai defektai šalinami plastinėmis
operacijos. Nesant nuolatinės pakaitinės hormonų terapijos, gali atsirasti
ūminis antinksęių nepakankamumas, nuo kurio ligonis gali mirti.
Malabsorbcijos sindromas
Malabsorbcijos sindromas – sutrikusio, nepakankamo maisto medžiagų
įsiurbimo plonojoje žarnoje simptomų kompleksas. Neretai šį sindromą
sukelia įgimtos priežastys: plonosios žarnos gleivinės stuktūros pakitimai
ir tam tikrų fermentų stoka. Gali sukelti ir plonosios žarnos bei kitos
virškinamojo trakto ligos, belatakių liaukų veiklos, kraujotakos
sutrikimas, kai kurios cheminės medžiagos,jonizuojantis spinduliavimas.
Pažeidžiama plonosios žarnos gleivinės struktūra, prasideda epitelinių
ląstelių distrofija ir atrofija. Šie pakitimai surtikdo galutinį maisto
medžiagų virškinimą epitelinių ląstelių membranose ir įsiurbimą.
Ligoniui reikia laikytis dietos. Jis turi maitintis šviežiu, vitamingu
maistu. Negalima valgyti aštrių, riebių, rūkytų, keptų, marinuotų valgių ir
tokių produktų, kurie sukelia viduriavimą. Gydoma maisto medžiagų įsiurbimą
stimuliuojančiais, viduriavimą stabdančiais ir kt. Vaistais, švirkščiama
medžiagų, kurių organizmui labiausiai stinga aminorūgščių, gliukozės,
vitaminų. Ligoniui suteikiamas invalidumas.
Fenilketonurija
Fenilketonurija – paveldima genetinė liga dėl aminorūgšties fenilalanino
apykaitos sutrikimo. Fenilketonurijos paplitinimas Europoje –1 iš 4500 arba