Visiška gonadų agenezė, kai fenotipiškai moteriškosios lyties individams kiaušidžių vietoje nerandama nei moteriškosios, nei vyriškosios gonados, būdinga apie 30 kliniškai panašių sindromų, žinomų nuo XVIII a. vidurio. Mūsų literatūroje klasikine gonadų agenezės forma laikomas Šereševskio – Ternerio sindromas. Pagal gonadų nesusiformavimo laipsnį dažnai klasifikuojamos gonosominės ligos. Tačiau gonadų disgenezė būna labai įvairi. Vienodos formos ji gali būti skirtingos chromosominės konstitucijos asmenims, o toks pat arba panašus kariotipas gali sukelti nevienodas disgenezes. Be to, gonadų disgenezės laipsnį galima nustatyti tik jų biopsijos duomenimis, o ši atliekama kur kas rečiau negu chromosomų tyrimas.
N. Šereševskis 1925 m. ištyrė žemo ūgio 20 metų moterį su tipiška kaklo odos raukšle ir lytinio infantilizmo reiškiniais (nepakankamai susiformavusiomis gonadomis, pirmine amenorėja, nesusiformavusiais antriniais lytiniais požymiais). Terneris (Turner A. H.) 1938 m. ištyrė 7 ligonius (2 iš jų buvo dvyniai) , kuriems nustatė lytinį infantilizmą, skeleto ir kitų organizmo sistemų būdingas anomalijas. Jis įtarė kankorėžinės liaukos patologiją. 1930 m. O. Ulrichas panašų sindromą, pasireiškiantį dauginėmis įgimtomis anomalijomis, diagnozavo 8 metų “senai ir rimtai” mergaitei. Praktiškai kiekviena šalis su senomis terapinėmis mokyklomis turi savo autorius, aprašiusius šį sindromą. Todėl norint jį pavadinti pirmųjų autorių vardais, riekia gerai žinoti aprašytą kontingentą. Pavyzdžiui, pacientės, kurias Sant Peterburge ištyrė ir pagal jas sindromą aprašė Šereševskis, o Oklahomoje – Terneris, buvo suaugusios moterys. Tuo tarpu mergaitėms daugelio pagrindinių simptomų (amenorėjos, nesusiformavusių kiaušidžių, infantiliškų lytinių organų, silpno antrinio plaukuotumo) dar nebūna. “Vaikiškasis” Šereševskio – Ternerio sindromas dažnai vadinamas Ulricho – Boveni sindromu. Pavadinimo problemą iš dalies išsprendė citogenetikos atradimai. 1954 m. buvo nustatyta, kad 80% šių ligonių nerandama lytinio chromatino, o 1959 m., pirmą kartą ištyrus ligonių chromosomas, nustatytas jų kariotipas: 45,X (Ford C. E. ir kt.). Todėl sindromas dažnai vadinamas monosomija-X ar net monosomijomis-X (pastarasis terminas apima ir chromosomų mozaiką bei struktūrinius X chromosomos pakitimus).
Klinika
Naujagimių, kurių kariotipas 45,X vidutinė kūno masė yra apie 2500 g (ji tuo mažesnė, kuo daugiau randama įgimtų somatinių anomalijų) . Trečdaliui tokių naujagimių būna delnų ir pėdų periferinė limfedema dėl išlikusių embrionų limfinių maišelių ir sutrikusio limfos nuotėkio į venas. Gerėjant limfos apytakai, periferinė limfedema palengva išnyksta. Naujagimiams dažnai būna kaklo odos perteklius, iš kurio vėliau susiformuoja būdinga raukšlė, suteikianti vadinamąją “sfinkso veido” išraiška.šią raukšlę sudaro poodinis aklo raumuo, ją dubliuoja oda. Tai plokščia frontali raukšlė su įtemptais kraštais, vienu galu prasidedanti už ausies kaušelio, kitu galu užsibaigianti petiniame raktikaulio gale.
Nors ligoniai iš veido atrodo vyresni negu iš tiesų, jų ūgis nuo pat gimimo ryškiai atsilieka nuo sveikų bendraamžių: suaugę jie paprastai nebūna didesni kaip 144 cm. Yra žinoma tik viena moteris, kuri ūgiu – 165 cm – labai išsiskiria iš kitų ligonių. Vėliau susiformuoja ir susilieja su metafizėmis (baigia 22 – 23 metais) kaulų epifizės. Iš kitų skeleto anomalijų pasitaiko mikrognatija, kaklo ir juosmens slankstelių lanko nesuaugimas, plokščia arba įdubusi krūtinė, vyriškosios dubens proporcijos, dėl trumpesnio delnakaulio trumpas rankų IV pirštas, kreivas rankų V pirštas, kojų pirštų deformacijos. Ligonėms nustatoma osteoporozė (50%), kaklo slankstelių hipoplazija (80%), vidinio blauzdikaulio krumplio deformacija (80%).
X chromosomos monosomijai būdinga žema plaukų augimo riba ant sprando. Ligonių kaklas būna trumpas, atstumas tarp spenelių – padidėjęs, bamba – žemai. Ant viso kūno būna daug pigmentinių apgamų. Nykščių nagai hypoplastiški ir giliai įaugę. Pirštų papiliarinių linijų skaičius padidėjęs.
Ligonėms šiek tiek dažniau negu bendrojoje populiacijoje įgimtų širdies ir inkstų anomalijų. Maždaug trečdaliui būna aortos koarktacija. Sistolinis ir diastolinis kraujospūdis kartais nustatomas padidėjęs ligonėms, kurioms nėra aortos koarktacijos. Rečiau pasitaiko neužakęs Botalo latakas. Iš įgimtų inkstų anomalijų (80% pacienčių) dažniausiai (kas ketvirtai) pasitaiko pasagos formos inkstas ir dvigubas šlapimtakis, kartais inkstų hipoplazija, pieloektazija, hidronefrozė. Tačiau inkstų nepakankamumas joms būna retai.
Gana dažnai ligonės serga lėtinėmis nespecifinėmis uždegiminėmis ligomis: tonzilitu, sinusitu ir kt. dvi pacientės dėl sutrikusios klausos (po vidurinės ausies uždegimo) mokėsi kurčiųjų mokyklose, trys – sanatorinio tipo mokyklose dėl plaučių tuberkuliozės.
Pusei ligonių 17-KS išskiriama mažiau negu norma, o gonadotropino hormono – dažniausiai daugiau. Nors ir žemo ūgio, joms augimo hormono koncentracija kraujyje esti padidėjusi (kaip ir tiems, kuriems yra akromegalija). Tad hipofizė funkcionuoja normaliai, bet į jos hormonus nereaguoja organų-taikinių ląstelės.
Daugiau būna ir skydliaukės antikūnių. Gliukozės tolerancijos testas normalus. Lėtai leidžiant į veną gliukozę, plazmos insulino koncentracijos kreivė būna sumažėjusi ir ištįsusi. Hiperglikemija daugumai pacienčių indikuoja paradoksinį augimo hormono koncenrtacijos padidėjimą, o tai greičiausiai rodo, kad nenormaliai funkcionuoja pagumburis. Nemažai pacienčių atvyksta į citogenetikos laboratorijas su hipotalaminio sindromo diagnoze.