Supažindinti su Dauno sindromu, kuris yra dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės – oligofrenijos forma.
Dauno sindromą pirmasis aprašė 1866 m. Anglų gydytojas Dž. L. Daunas (Down). 1959 m. Prancūzų genetikas Ž. Leženas (Lejeune) nustatė jos priežastis. Dauno sindromas (Dauno liga arba 21 chromosomos trisomijos sindromas), dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės – oligofrenijos forma, sudaranti ~10% visų įgimtos silpnaprotystės atvejų. Iš 700 naujagimių dauno liga paprastai serga 1. Dažniau ši liga pasitaiko tiems vaikams, kuriuos gimdo vyresnės kaip 35 m. moterys; tuomet iš 50 tokių naujagimių 1 serga Dauno sindromu. Tikimybė vyresniame amžiuje susilaukti kūdikio su dauno sindromu yra, ypač didelė jei tai pirmas vaikelis. Kartais Dauno sindromą turintys kūdikiai gimsta ir jauniems tėvams, negalima atmesti ir įtakos kenksmingų aplinkos sąlygų bei žalingų įpročių, nors tiesioginio ryšio ir nenurodoma. Dar didesne tikimybė, kad kūdikis gims su šiuo sindromu, jei artimų giminių tarpe buvo tokių ar kitų protinės bei fizinės negalios atvejų.
Ligos eiga
Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų amžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Tačiau šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.
Šių ligonių fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų bendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti infekcinėmis ligomis (pvz. plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokių ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.
Komplikacijos
Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų), kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kurios tampa jų mirties priežastimi.
Gydymas
Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jų psichika, jiems galima išugdyti buitinius įgūdžius. Tokie vaikai konsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.
Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui dirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla. Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama. Gydoma organizmą stiprinančiais ir nervų sistemą stimuliuojančiais vaistais.
Profilaktika
Visos nėščios moterys, vyresnės kaip 35 metų konsultuojamos Žmogaus genetikos centre, taip pat ten konsultuojamos šeimos, kuriose gimęs sergantis Dauno liga vaikas, nustatoma šios patologijos pasikartojimo tikimybė kitų nėštumų metu.
Etiologija
Fizinės ir psichinės raidos sutrikimai Dauno sindromo atveju yra nulemti nenormalios chromosomų sudėties. Visose ar dalyje kūno ląstelių randama papildoma chromosoma. Normoje, kiekviena žmogaus kūno ląstelė, išskyrus gametas (lytines ląsteles:kiaušialąstę ir spermatozoidą) turi 46 chromosomas, kurios yra porinės. Dauno sindromo atveju, randamos 47 chromosomos. Ši anomalija gali atsirasti trimis būdais:
Neatsiskyrimas. Chromosomų poros yra numeruojamos pagal dydį (nuo 1 iki 22, ir dvi neporinės lytinės chromosomos). 95% Dauno sindromo atvejų neatsiskiria 21-os poros chromosomos. Ši anomalija atsiranda prieš apvaisinimą, formuojantis vieno iš tėvų lytinėms ląstelėms. Nenormali gameta susijungia su normalia gameta apvaisinimo metu ir susiformuoja apvaisintas kiaušinėlis su trimis (trisomija) 21-os poros chromosomomis. Tai gali atsitikti ir pirmojo ląstelių dalijimosi metu po apvaisinimo. Šis Dauno sindromo atvejis yra pavienis (sporalinis). Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai yra 0,5-1%.
Translokacija. 4% Dauno sindromo atvejų papildoma 21-os poros chromosoma yra prisijungusi (translokavusi) prie kitos poros (dažniausiai 14, 15 ar 22) chromosomos. 50% šio tipo atvejų yra paveldima iš vieno iš tėvų, kuris yra anomališkos chromosomos “nešiotojas”. Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai yra daug didesnė.
Mozaicizmas. Likę 1-2% Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl 21-os poros chromosomų atsiskyrimo sutrikimo jau po apvaisinimo ir mejozės. Visos po to einančios nenormalios ląstelės mitozės lemia naujų ląstelių su papildoma 21-os poros chromosoma atsiradimą. Toks vaikas turės dąlį ląstelių su normaliu chromosomų skaičiumi ir dalį ląstelių su papildoma chromasoma. Šiuo atveju Dauno sindromo
požymių išreikštumas priklauso nuo ląstelių, turinčių 21-os poros papildomą chromosomą, skaičiaus. Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai statistiškai patikimai nesiskiria nuo rizikos bendroje populiacijoje.