Genai yra organizmo paveldimumo ir informacijos perdavimo vienetai. Žodis genos graikų kalboje reiškia giminė, kilmė. Genus pirmasis tyrinėti pradėjo ir jų buvimą įrodė Gregoras Mendelis (Čekija). Genų terminą pavartojo Vilhelmas Johansenas (Danija) 1909 metais.
Mendelio dėsniai
Zebrės visada atsiveda zebriukus, o ne paukščiukus, aguonos visada užaugina aguonų sėklas, o ne pupelių. Galima sakyti, kad tėvai perduoda paveldimą informaciją savo palikuonims. Tačiau, nesunku pastebėti, kad palikuonys retai būna tokie patys kaip tėvai: pavyzdžiui, juodų pelių vadoje gali pasitaikyti ir baltas jauniklis. Požymių paveldėjimo dėsniai turi paaiškinti ne tik iš kartos į kartą perduodamų požymių visumos pastovumą, bet ir atsirandanti jų kintamumą. Požymių paveldėjimą apibūdina trys Georgo Mendelio dėsniai.
Georgas Mendelis buvo augustinų ordino vienuolis, kuris XIX a. viduryje tyrinėjo požymių paveldimumą. Jis, atlikdamas bandymus su žirniais, suformulavo tris pagrindinius paveldimumo dėsnius, kurie teigia, kad paveldimumo faktoriai (genai) yra individualūs, diskretiški ir, organizmams kryžminantis, susilieja ir neišnyksta.
1. Pirmosios hibridų kartos vienodumo dėsnis. Sukryžminus individus, kurie vienas nuo kito skiriasi tik viena kontrastinių požymių pora (pvz., geltonsėklius žirnius su žaliasėkliais), visuose I kartos palikuonyse reiškiasi tik vieno iš tėvų požymis(pvz., geltona sėklų spalva) ir būtent tas, kuris dominuoja antrojo požymio atžvilgiu. T. y. pirmojoje kartoje visi palikuonys iš minėto kryžminimo tipo yra vienodi (vieno dominuojančio požymio atžvilgiu). Dėsnis galioja kiekvienos kontrastinių požymių poros atžvilgiu.
2. Skilimo dėsnis. Sukryžminus pirmos kartos hibridus (pvz., geltonsėklius žirnius) tarpusavyje, II kartos (F2) palikuonys susiskaido į grupes ir pasiskirsto taip: ¾ turi dominuojantį, o ¼ – recesyvinį požymį (t. y. santykis 3:1) Į grupes gali susiskirstyti tik tie palikuonys, kurių abu tėvai yra heterozigotiniai toje pat genų poroje.
3. Nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsnis. Kontrastinių požymių skirtingos poros paveldimos nepriklausomai vienas nuo kitų, t.y. kiekvienas genas (su tam tikromis išimtimis paveldimas nepriklausomai nuo kitų genų. Šiuo atveju hibridai pagal požymius pasiskirsto santykiu 9:3:3:1.
Kaip dabar aiškinami Mendelio bandymų rezultatai parodyta 1 pav. Kiekvieną požymį lemia du aleliai (gr. allelon – vienas kitą, savitarpiškai) – alternatyvios geno formos, kurios lemia požymį – šiuo atveju stiebo ilgį. Genetikai alelius žymi raidėmis: didžiosiomis – dominantinį alelį (taip vadinamą dėl jo savybės užgožti arba paslėpti kito alelinio geno veikimą), o mažosiomis – recesyvinį alelį, kurio pasireiškimą dominantinis alelis nustelbia. 1 pav. trumpo stiebo alelis pažymėtas t, o ilgo – T . Kai organizmas turi abu vienodus alelius, sakoma, kad jis yra homozigotinis (gr. homos – vienodas + zygote – sujungta į porą). Kai organizmas turi du skirtingus kurio nors geno alelius, sakoma, kad jis yra heterozigotinis (gr. heteros – kitas, zygote – sujungta į porą).
Genotipas ir fenotipas
Terminas genotipas (gr. genos – kilmė + typos – atspaudas, pavyzdys) nusako, kokie alelių deriniai susidaro po apvaisinimo. Tai vientisa sistema, kurioje vienas genas siejasi su kitais: 1 genas gali dalyvauti daugelio požymių susidaryme, daugelis genų gali dalyvauti 1 požymio susidaryme. Genotipas apsprendžia išorinių požymių visumą, vadinamą fenotipu. Genotipas lemia tam tikro požymio vystymosi kryptį su specifinio kintamumo diapazonu,kuris priklauso nuo aplinkos. Kai kurie organizmo požymiai visiškai priklauso nuo genotipo ir išlieka pastovūs per visą gyvenimą (pvz., kraujo grupė). Genotipas paveldimas iš tėvų ir išlieka visą gyvenimą pastovus, bet gali kisti mutacijų ir chromosominių translokacijų; šie pakitimai perduodami kitoms kartoms.
Genotipą galima nurodyti raidėmis arba trumpai nusakyti. TT genotipas vadinamas dominantine homozigota, o genotipas tt – recesyvine homozigota. Tt genotipas vadinamas heterozigota.
Terminas fenotipas (gr. phaino – rodau + typos – atspaudas, pavyzdys) nusako individo išvaizdą. Fenotipas nėra pastovi organizmo savybė, jis kinta dėl genetinio komponento ir aplinkos įtakos sąveikos. Fenotipo kintamumo genetinį komponentą sudaro abiejų tėvų chromosomų rinkiniai, patekę į zigotą. Aplinkos įtaką apsprendžia nechromosominiai faktoriai: zigotos motininė citoplazma; motininė aplinka,kurioje vystosi kiaušinis ir gemalas; zigotą iš išorės veikiantys faktoriai; bet kurie vidiniai ar išoriniai poveikiai,kurie gali turėti įtakos paveldimų požymių pasireiškimui individo fenotipe per visą jo gyvenimą. Normaliu fenotipu laikomas toks, kuris susidaro įprastomis sąlygomis, veikiant normaliam laukiniam (paprastai dominantiniam) genotipui.