Genų mutacijos
5 (100%) 1 vote

Genų mutacijos

LĄSTELĖS PAVELDIMOJI INFORMACIJA GALI KEISTIS

Organizmų pakitimai yra skirstomi į paveldimus ir nepaveldimus. Nepaveldimi pakitimai yra modifikacijos, kurios atsiranda dėl įvairių aplinkos poveikių.

Paveldimas kintamumas skirstomas į dvi grupes – kombinacinį kintamumą ir mutacinį kintamumą.

Kombinacinio kintamumo esmę sudaro naujų alelių derinių susidarymas. Šio kintamumo priežastis ir dėsningumus aptarėme 3 skyriuje. Eukariotuose nauji genų alelių deriniai atsiranda dėl krosingoverio ir nepriklausomo homologinių chromosomų porų išsiskyrimo mejozės metu. Skirtingus alelių rinkinius turinčių gametų susiliejimas yra kita kombinacinio kintamumo priežastis. Prokariotuose nauji genų deriniai atsiranda dėl transformacijos, konjugacijos, transdukcijos. Kombinaciniam kintamumui būdinga tai, kad palikuonyse derinami tėvų ir protėvių genai. Nauji deriniai gali susidaryti tik tuomet, kai yra skirtingų to pačio geno alelių, kurie atsirado dėl paveldimų pakitimų geno nukleotidinėje sekoje. Tokie pakitimai yra vadinami genų mutacijomis (lot. mutatio – pasikeitimas, permaina). Taigi kombinacinis kintamumas gali būti realizuojamas tik tuomet, jeigu kažkada įvyko genų mutacijos. Kombinaciniam kintamumui labai artimos kai kurios chromosomų mutacijos, dėl kurių pakinta jų struktūra. Pavyzdžiui, kuomet nehomologinės chromosomos apsikeičia savo fragmentais. Dėl to susidaro nauji genų sukibimo deriniai.Taigi pagal savo pobūdį mutacijos gali būti labai įvairios. Todėl mutacijas būtų galima apibrėžti kaip šuoliškus paveldimus kiekybiniu ir kokybinius pakitimus, dėl kurių padidėja arba sumažėja chromosomų skaičius, pakinta genų išsidėstymo tvarka chromosomose arba nukleotidų seka geno ribose.

MUTACIJOS IR JŲ KLASIFIKACIJA

Mutaciniam kintamumui būdingi savi dėsningumai. Olandų mokslininkas Hugo de Vries tirdamas paveldimus nakvišos (Oenotera) pakitimus 1902 – 1903 m. išaiškino pagrindines mutacijų savybes. Mutacijos atsiranda šuoliškai ir yra paveldimos. Tuo jos skiriasi nuo modifikacijų. Mutacijų pobūdis yra atsitiktinis, jos gali būti organizmui tiek naudingos, tiek žalingos. Naujai atsiradusios mutacijos gali vėl mutuoti. Mutacijos atsiranda retai, ir norint jas aptikti reikia ištirti daug individų.

Atsirasti mutacijos gali bet kurioje ląstelėje tiek kūno, tiek lytinėse. Pagal tai mutacijos skirstomos į somatines ir generatyvines. Jeigu mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse, tai joms dalijantis šį pakitimą paveldi ir dukterinės ląstelės. Jeigu iš tokių somatinių ląstelių gali išaugti naujas organizmas, tai jis paveldės atsiradusį pakitimą. Pavyzdžiui, dėl mutacijų pumpuro meristemos ląstelėse išsivysto augalų ūgliai, kurie pasižymi kitokiomis savybėmis negu visas augalas. Tokį ūglį panaudoję vegetatyviniam dauginimui gausime visą mutantinį augalą, kurį daugindami toliau turėsime daug vienodų mutantinių organizmų – kloną. Vegetatyviškai besidauginančių augalų somatinės mutacijos naudojamos naujom veislėm sukurti. Pavyzdžiui, daug tulpių, jacintų, vaismedžių veislių yra atsiradusios dėl somatinių mutacijų. Tokias augalų mutantines formas, kurios skiriasi nuo pradinės formos žiedų, vaisių spalva ar kitais požymiais vadinamos sportais. Bakterijose ir kituose vienaląsčiuose organizmuose, kurie dauginasi nelytiniu būdu dalijantis ląstelei, atsiradusią mutaciją paveldės nauji dukteriniai organizmai. Jeigu mutacija įvyko lytinėse ląstelėse, tai ji bus paveldima tik tuomet, jeigu šios mutantinės gametos dalyvaus apvaisinme.

Tiek somatinių, tiek generatyvinių mutacijų pasireiškimas fenotipe priklausys nuo to ar jos dominantinės, ar recesyvinės. Mutacijos gali būti skirstomos ir pagal jų fenotipinį pasireiškimą – morfologinės, fiziologinės, biocheminės. Tačiau toks mutacijų skirstymas nieko nepasako apie jų atsiradimo priežastį ir genetinės informacijos pasikeitimo pobūdį. Pagal atsiradusių mutacijų paveldėjimo tipą ir pakitimo ypatumus genetinėje informacijoje mutacijos skirstomos į dvi stambias grupes – branduolines ir nebranduolines, arba citoplazmines mutacijas. Branduolinės mutacijos skirstomos į genomo, chromosomų ir genų, arba taškines, mutacijas. Nebranduolinės mutacijos skirstomos pagal tai, kokiose citoplazmos elementuose jos atsirado – tai plastidžių, mitochondrijų ir plazmidžių mutacijos.

GENOMO MUTACIJOS.

Šiam mutacijų tipui priklauso chromosomų skaičiaus pasikeitimai. Galimi dvejopi chromosomų skaičiaus pasikeitimai: 1) poliploidija, kuomet mutanto ląstelės branduolyje yra daugiau negu du chromosomų rinkiniai ir 2) heteroploidija, kai pakinta pavienių chromosomų skaičius.

Priklausomai nuo to, kelis chromosomų rinkinius organizmas turi, jis gali būti triploidas (3n), tetraploidas (4n), pentaploidas (5n) ir t. t. Tarp gyvūnų poliploidai aptinkami retai, nes jie yra negyvybingi. Žmogaus poliploidai neišgyvena ir dažniausia žūna embriono stadijoje. Tačiau augalų pasaulyje poliploidija nėra reta ir yra vienas iš būdų naujoms rūšims atsirasti. Dauguma kultūrinių augalų yra poliploidai, nes jie pasižymi didesniu produktyvumu, o dekoratyviniai poliploidiniai augalai yra gražesni (4.1 pav.). Poliploidai atsiranda dviem būdais. Kuomet sutrinka mitozė ir neišsiskiria seserinės chromatidės, chromosomų
rinkinys ląstelės branduolyje padvigubėja, nes kiekviena chromatidė duoda pradžią naujai chromosomai. Taip atsiranda somatinės poliploidinės ląstelės. Kai mejozės l dalijimosi metu neišsiskiria homologinių chromosomų poros arba ll dalijimosi metu neišsiskiria dukterinės chromatidės, formuojasi neredukuotos diploidinės gametos. Jeigu susilieja dvi diploidinės neredukuotos gametos (2n), tai iš zigotos vystosi tetraploidinis (4n)organizmas. Kai haploidinė gameta susilieja su diploidine gameta, vystosi triploidas (3n) . Poliploiduose mejozės metu gyvybingos gametos susidaro tik tuo atveju, jeigu chromosomų rinkinių skaičius yra lyginis (4n, 6n, 8n). Tuomet poliploidų gametos turi perpus mažesnį chromosomų rinkinį. Kai chromosomų rinkinių skaičius nelyginis (3n, 5n, 7n), mejozės metu homologinės chromosomos išsiskiria netvarkingai, ir gametos būna negyvybingos. Dėl to nelyginį chromosomų rinkinių skaičių turintys poliploidai yra sterilūs.

Dėl poliploidijos tarprūšiniuose hibriduose atstatomas porinis chromosomų rinkinys. Jei kryžminamos dvi skirtingos rūšys, jų palikuonys turi tik po vieną kiekvienos rūšies genomą, t. y. haploidinį kiekvienos rūšies chromosomų rinkinį. Todėl mejozės metu nesusidaro homologinių chromosomų poros, ir tarprūšiniai hibridai yra sterilūs, pvz. arklio ir asilo mišrūnas, mulas. Kai kryžminant skirtingų rūšių augalus atstatomas dvigubas kiekvienos rūšies chromosomų rinkinys, tarprūšiniuose hibriduose mejozės metu gali susidaryti homologinių chromosomų poros, kurioms išsiskyrus susidaro gyvybingos gametos. Toks dvigubo chromosomų rinkinio atstatymas gali įvykti dėl neredukuotų gametų susiliejimo arba dėl zigotos dukterinių chromatidžių neišsiskyrimo. Dėl tarprūšinės hibridizacijos ir poliploidijos gali atsirasti naujos augalų rūšys. Kai kurie kultūriniai augalai, pvz. braškės, rapsai, slyvos yra atsiradę dėka tarprūšinės hibridizacijos ir poliploidijos.

Poliploidai atsiranda dėl seserinių chromatidžių neišsiskyrimo mitozėje arba mejozės ll dalijimosi metu bei neišsiskyrus homologinių chromosomų poroms mejozės l dalijimesi. Tokio neišsiskirimo priežastys – tai veiksniai blokuojantys verpstės formavimąsi. Jais gali būti aukšta temperatūra, jonizuojantys spinduliai. Dažnai norint gauti poliploidus yra naudojamas alkoloidas kolchicinas, išskiriamas iš augalo rudeninio vėlyvio (Colchicum autumnale). Šis alkoloidas stelbia verpstės mikrovamzdelių baltymo tubulino sintezę.

Kitas chromosomų rinkinio pasikeitimo atvejis yra haploidija, kai somatinėse organizmo ląstelėse vietoje įprasto dvigubo chromosomų rinkinio yra vienas tai rūšiai būdingas chromosomų rinkinys (1n). Haploidai sterilūs, tačiau jie turi tik po vieną kiekvieno geno alelį. Todėl turint haploidines formas iš jų gauti diploidai yra homozigotiški pagal visus genus. Dėl šios priežasties augalų haploidai naudojami selekcijoje, nes nebereikia per eilę kartų diploidų palikuonyse atrinkinėti homozigotas pagal daugelį genų. Eksperimentiškai haploidai gaunami apvaisinus augalus kitų rūšių arba jonizuojančiais spinduliais apšvitintomis žiedadulkėmis, kurios sužadina gemalo vystymąsi iš haploidinės kiaušialąstės. Pastaruoju metu ištobulinus augalų ląstelių kultūros metodus haploidinius augalus pavyksta regeneruoti iš žiedadulkių.

Heteroploidijos atveju pakinta pavienių chromosomų skaičius. Heteroploidai, kaip ir poliploidai, atsiranda neišsiskyrus homologinėms chromosomoms arba chromosomų seserinėms chromatidėms. Jeigu mitozės metu visų chromosomų chromatidės išsiskyrė, o vienos ne, tai susidarys dvi ląstelės su tokiais chromosomų rinkinias – 2n + 1 ir 2n – 1. Pirmuoju atveju visų chromosomų bus dvigubas rinkinys, o vienos – trys. Tai trisomija pagal vieną chromosomą. Rinkinyje 2n – 1 visų chromosomų bus dvigubas rinkinys, o viena chromosoma neturės poros. Tai monosomija pagal vieną chromosomą. Jeigu mejozės l dalijimosi metu visos homologinių chromosomų poros išsiskyrė, o viena ne, tai susiformuos dviejų tipų gametos – n + 1, kuriose visų chromosomų bus po vieną, o vienos dvi kopijos, ir n – 1, kuriose vienos chromosomos iš viso nebus (4.3 pav.). Pastarosios gametos dažnai būna negyvybingos, nes jose iš viso nėra vienos iš chromosomų. Jeigu mejozės ll dalijimosi metu neišsiskyrė vienos chromosomos chromatidės, tai susiformuos ir normalių gametų su haploidiniu chromosomų rinkiniu n, ir n + 1 bei n – 1. Jeigu n + 1 rinkinį turinti gameta susilies su normalia haploidine gameta (n), tai naujas organizmas bus trisomikas 2n + 1. Normaliai haploidinei gametai susiliejus su n – 1 turėsime monosomiką 2n – 1.

Monosomija ir trisomija pagal atskiras chromosomas aptinkama tiek augaluose, tiek gyvūnuose.Tačiau tokie atskirų chromosomų skaičiaus pasikeitimai labai sumažina gyvūnų gyvybingumą ir sutrikdo normalų vystymąsi. Tie organizmai, kurie išgyvena, turi visą eilę rimtų fizinių ir psichinių trūkūmų, kurie vadinami sindromais. Sindromas tai visuma simptomų, kurie pasireiškia drauge ir rodo, kad yra tam tikras sutrikimas.Pavyzdžiui, trisomija pagal 21-ą chromosomą sukelia Dauno sindromą. Individų su 13-tos chromosomos trisomija (Patau sindromas) ir 18-tos chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) gyvenimo trukmė
negu vieneri metai, nes širdies ir nervų sistemos defektai neleidžia kūdikiui normaliai vystytis. Žmonių trisomija pagal kitas autosomas yra savaiminių persileidimų priežastis. Žmonės, kurie turi neiprastą lytinių chromosomų skaičių išgyvena ilgiau, tačiau ir jų vystymasis yra sutrikęs. Tarp žmonių aptinkami tokie nenormalūs lytinių chromosomų rinkiniai: XO, XXX, XXY ir XYY. Pastebėta, kad žmogaus heteroploidijos atvejai turi didesnę tikimybę tuomet, kai tėvai yra vyresnio amžiaus. Dauno sindromo dažnumas – 1 naujagimis iš 800 naujagimių. Tuo tarpu motinoms, kurių amžius vyresnis negu 45 metai, pagimdyti Dauno sindromą turintį kūdikį tikimybė yra beveik 10 kartų didesnė.Manoma, kad to priežastimi galėtų būti laisvieji radikalai, kurių ląstelėse daugėja organizmui senstant. Tai gali pažeisti verpstės siūlus, dėl ko atskirų chromosomų poros mejozėje neišsiskiria.

Šiuo metu Jūs matote 32% šio straipsnio.
Matomi 1648 žodžiai iš 5146 žodžių.
Peržiūrėkite iki 100 straipsnių per 24 val. Pasirinkite apmokėjimo būdą:
El. bankininkyste - 1,45 Eur.
Įveskite savo el. paštą (juo išsiųsime atrakinimo kodą) ir spauskite Tęsti.
SMS žinute - 2,90 Eur.
Siųskite sms numeriu 1337 su tekstu INFO MEDIA ir įveskite gautą atrakinimo kodą.
Turite atrakinimo kodą?
Po mokėjimo iškart gausite atrakinimo kodą, kurį įveskite į laukelį žemiau:
Kodas suteikia galimybę atrakinti iki 100 straispnių svetainėje ir galioja 24 val.