Gyvybės genetiniai pagrindai doc algimantas paulauskas
5 (100%) 1 vote

Gyvybės genetiniai pagrindai doc algimantas paulauskas

. GYVYBĖS GENETINIAI PAGRINDAI

Šiuolaikinės genetikos ištakos

Hibridologinis paveldimumo tyrimo metodas

Žmogaus genas

Genetinės konsultacijos esmė, uždaviniai ir reikšmė

Klinikinė – genetinė diagnozė, jos tikslumas ir nustatymo problemos

Prenatalinė diagnostika

Paskaitos temos

Šiuolaikinės genetikos ištakos

Genetika – mokslas apie organizmų paveldimumą ir kintamumą. Genetikos vystymąsi būdingas XX amžiaus biologijos bruožas. Genetika nagrinėja paveldimumo ir kintamumo dėsnius, kuriais remiasi organinio pasaulio evoliucija ir žmogaus liga.

Genetika yra palyginti jaunas mokslas,nors paveldimumo galia įvertinta jau labai senai. Prieš 10000 metų, ėmęs planingai dirbti žemę, žmogus įsitikino, kad gausesnį derlių galima užauginti iš sukryžmintų, sveikų ir stichijai atsparių augalų. Deja iki XIX a. vidurio nesidomėta nei veislių atranka, nei tais veiksmais, kurie lemia požymių perdavimą iš kartos įkartą. Didelę reikšmę turėjo austrų vienuolio Gregoro Johano Mendelio (1822-1884) darbai, kurie daugelį metų buvo nežinomi. Mendelis laikomas genetikos tėvu. Darydamas bandymus su žirniais jis tyrė paveldimumą. Kryžmindamas daržo žirnius jis įrodė, kad yra dominantinis ir recesyvinis požymių paveldimumas

Paveldimumas – tai organizmo gebėjimas perduoti palikuonims savo požymius. Paveldima tiek matomi požymiai, kaip antai akių spalva, ūgis, kaip ir nepastebimos ypatybės, pavyzdžiui fermentų struktūra ir kiekis. Sakoma, kad tokius požymius vaikai paveldi iš tėvų.

Kintamumas – organizmų savybė įsigyti naujų požymių individualus vystymosi procese. Dėl kintamumo tos pačios rūšies individai skiriasi vieni nuo kitų. Taigi kintamumas ir paveldimumas – dvi priešingos, bet glaudžiai tarpusavyje susijusios organizmų savybės. Paveldimumas išsaugo rūšies vientisumą, o kintamumas, priešingai, keičia rūšies vientisumą.

Vienos rūšies individų skirtumai gali priklausyti nuo pasikeitusių materialiųjų organizmo paveldimumo pagrindų. Kintamumą nulemia ir išorinės sąlygos. Žinoma, kad veislės savybių pasireiškimas daug priklauso nuo priežiūros bei mitybos.

Mendelis, atlikęs eilę bandymų pastebėjo, kad esama tam tikrų veiksnių, arba genetinių elementų (dabar vadinamų genais). Tam tikrą požymį sąlygoja tokių elementų pora.

Genų, kuriuos organizmas gauna iš tėvų, visuma yra jo genotipas. Išorinių ir vidinių požymių visuma—jų fenotipas.

Organizmas su vienodais genų poros nariais, pavyzdžiui (AA) lemiančiais vieną kurį nors požymį vadinamas homozigotiniu, o skirtingais genais (Aa) -heterozigotiniu. Genų porų visuma, pavadinta organizmo genotipu, o išorinė organizmo išvada – fenotipu. Genetikos pradininku Mendelio bandymai leido paaiškinti paveldimumą. Dabar mes vartojame ne genetinio elemento, bet geno terminą, žinome, kad požymiai priklauso ne nuo vieno kurio geno, bet nuo jų rinkinio. Žinome, kad genai yra chromosomose. Šį atradimą padarė JAV mokslininkas Volteris Satonas, praėjus 30 metų nuo Mendelio mirties. Kiekvieno žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos. Jos sudaro 23 chromosomų poros. Kiekvienos poros viena chromosoma paveldėta iš tėvo, kita iš motinos (Raktas). Tai reiškia, kad bet kurį vaiko fenotipo požymį lemia jo motinos ir tėvo tapataus geno (ar genų) sąveika. Chromosomos perduoda genetinę informaciją. Viena iš chromosomų porų lemia organizmo lytį. Vyriškos lyties chromosomos yra skirtingos ir žymimos X ir Y.

Paskaitos temos

Hibridologinis paveldimumo tyrimo metodas

Lytiniu būdu besidauginančių organizmų paveldimų požymių perdavimo sekančioms kartoms pagrindinius dėsningumus pirmasis 1865 m. nustatė ir paskelbė G. Mendelis.

Mendelis naudojo hibridologinį tyrimo metodą: kryžmino tam tikrais požymiais besiskiriančias tėvines formas ir stebėjo, kaip tiriamieji požymiai pasireiškia eilėje kartų. Jis atliko tyrimus analitiniu būdu: iš didelės augalų požymių įvairovės išskirdavo vieną arba kelias poras priešingų vienas kitam požymių ir stebėjo, kaip šie požymiai pasireiškia eilėje viena po kitos sekančių kartų. Būdingas Mendelio bandymų bruožas buvo tiksli kiekybinė apskaita iš kurios galima sužinoti, kaip tiriamieji požymiai pasireiškia visų individų organizme. Tai leido jam nustatyti tam tikrus kiekybinius paveldėjimo dėsningumus.

Apibendrinant monohibridinio ir dihibridinio kryžminimo rezultatus, išskiriami trys požymių paveldėjimo dėsniai. Jie vadinami Mendelio dėsniais.

1. Pirmosios hibridų kartos (F1) vienodumo dėsnis. F1, hibridai, kurių tėvai homozigotiniai, būna vienodi. Kadangi F1 dažniausiai pasireiškia dominuojantis genas, šis dėsnis dar vadinamas dominavimo dėsniu.

2. Skilimo dėsnis. Pradedant F2, palikuonys susiskaido į grupes. Taip gali susiskaidyti tik tie palikuonys, kurių tėvai yra heterozigotiniai pagal tą pačią genų porą.

3. Nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsnis. Visiems eukariotams yra būdingas ir genetinis gametų grynumas.

Apžvelgiant Mendelio darbus galima drąsiai teigti, kad šis žmogus buvo šiuolaikinės genetikos ištakų tėvas. Remiantis jo dėsniais šiuolaikiniai genetikai tobulina šią sritį, pasiekdami vis naujų laimėjimų.

Paskaitos temos

Žmogaus genas

Pagrindinė

genetikos sąvoka yra genas. Nors klasikinės — pagrįstos Mendelio dėsniais — genetikos požiūriu genas yra nedalomas paveldimumo vienetas, jis — ne abstraktus taškas. Visų gyvų Žemės organizmų genetinio aparato struktūra ir veikimo principai yra bendri (skirtumai, kurių esama tarp aukštesniųjų ir žemesniųjų organizmų, yra nereikšmingi, kiek labiau, bet ne iš esmės, nuo pirmųjų ir antrųjų skiriasi virusai). Todėl pradėdami kalbėti apie konkrečius žmogaus genus ir jų ypatumus, apžvelkime bendriausius geno struktūros ir funkcionavimo aspektus.

1 pav.

Materialus geno pagrindas yra dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) molekulė (1 pav.). Tai genetinės informacijos apie organizmą saugykla. Nors nukleino rūgštys buvo atrastos 1869 m., dar ilgai nebuvo žinoma jų struktūra, funkcijos ir veikimo principai. 1953 m. J. Watsonas ir F. Crickas pasiūlė DNR molekulės struktūros ir replikacijos (dvigubėjimo) modelį .

DNR molekulė yra polimeras, kurio monomerai yra nukleotidai. Nukleotidą sudaro azoto bazė [adeninas (A), guaninas (G), timinas (T), citozinas (C)], cukrus (pehtozė), dezoksiribozė ir fosfatas (1c pav.). Grandinės karkasą sudaro dezoksiribozė ir fosfatas, o azoto bazės yra ,,atsakingos“ už antrinę — dvispiralinę — DNR molekulės struktūrą, kurią palaiko vandenilinės jungtys tarp viena priešais kitą esančių priešingų grandinių bazių (tiesa, ne vien jos). Šių jungčių dėka tarp bazių atsiranda komplementari sąveika: A visada yra prieš T, o G — prieš C . Tai ypač svarbus principas, kuriuo pagrįstas tikslus genetinės informacijos pakartojimas dvigubėjant DNR molekulei: kiekviena DNR grandinė yra matrica naujos DNR grandinės sintezei. Tuo pačiu komplementarumo principu sintetinama RNR molekulė. Nukleotidų grandinė yra kryptinga: nukleotide fosfatas jungiasi su dezoksiribozės 3′ anglies atomu, o nukleotidus į grandinę jungianti jungtis susidaro tarp vieno nukleotido fosfato ir kito nukleotido dezoksiribozės 5′ anglies atomo. Kadangi svarbiausi procesai — DNR ir RNR sintezė — vyksta 5->3′ kryptimi (naujas nukleotidas jungiasi prie nukleotidų grandinės 5′ galo), ši kryptis ir laikoma nukleotidų grandinės kryptimi.

Šiuo metu Jūs matote 37% šio straipsnio.
Matomi 1103 žodžiai iš 3007 žodžių.
Peržiūrėkite iki 100 straipsnių per 24 val. Pasirinkite apmokėjimo būdą:
El. bankininkyste - 1,45 Eur.
Įveskite savo el. paštą (juo išsiųsime atrakinimo kodą) ir spauskite Tęsti.
SMS žinute - 2,90 Eur.
Siųskite sms numeriu 1337 su tekstu INFO MEDIA ir įveskite gautą atrakinimo kodą.
Turite atrakinimo kodą?
Po mokėjimo iškart gausite atrakinimo kodą, kurį įveskite į laukelį žemiau:
Kodas suteikia galimybę atrakinti iki 100 straispnių svetainėje ir galioja 24 val.