Mutacinis kintamumas
5 (100%) 1 vote

Mutacinis kintamumas

Mutacinis kintamumas

Kintamumas- organizmų savybė individualiai vystantis įgyti naujų požymių. Dėl kintamumo tos pačios rūšies individai skiriasi vieni nuo kitų tam tikrais požymiais. Organizmų kintamumas skirstomas į paveldimą ir nepaveldimą. Paveldimam priskiriami kombinacinis ir mutacinis kintamumai.

Nuo seno pastebėta, kad kartais tarp augalų ir gyvūnų netikėtai atsiranda individų, kurie kažkokiu požymiu ypatingai skiriasi nuo kitų tos rūšies individų. Mutacijos yra negrįžtami genų ar chromosomų pakitimai, kurie perduodami palikuonims, jeigu vyksta tose ląstelėse, iš kurių susidaro gametos. Pagrindinės mutacijų savybės:

• Mutacijos atsiranda staiga, šuoliškai. Tėvų genotipe tokių pokyčių nebuvo;

• Mutacijos yra apriboti pokyčiai, t.y. nesusidaro nepertraukiamų kintamumo eilių, kurios būdingos modifikaciniam kintamumui;

• Mutacijų kryptis gali būti įvairi, jos būna žalingos ir naudingos.

Mutacijas klasifikuoti galima įvairiais aspektais. Pagal tai, kuriose ląstelėse vyko ir kaip paveldimos, skiriamos generatyvinės ir somatinės. Jeigu mutacija įvyksta vienoje iš somatinių ląstelių prieš jai dalijantis, tai gali paveikti tik tą individą, kuriame ši ląstelė yra. Jeigu mutacija įvyksta ląstelėje, kuri po mejozės virsta lytine, arba lytinėje, gali būti perduodama kitoms kartoms. Tolesnis generatyvinės mutacijos likimas priklausys nuo to, ar pakitusi ląstelė dalyvaus apvaisinant.

Pagal genotipo pokyčius, mutacijos skirstomos į genų, chromosomų ir genomo.

Genų mutacijos dar vadinamos taškinėmis. Tai pavienių genų pokyčiai. Jeigu jos recesyvinės, gali būti nepastebimos. Ganų mutacijos gali atsirasti, kai: vieną azotinę bazę, esančią DNR, pakeičia kita; viena ar keletas azotinių bazių iškrinta; viena ar keletas azotinių bazių prisijungia prie jau esančių. Genų mutacijos gali vykti bet kuriuo ląstelės gyvenimo momentu, dažnai interfazės metu. Azotinių bazių poros pasikeitimas DNR molekulėje gali lemti kitos aminorūgšties atsiradimą baltymo molekulėje. Pavyzdžiui, kai vienintelės bazės pakeitimas gali lemti ląstelės pakitimus, yra liga siklemija (pjautuvinė anemija). Šiai ligai būdingi pjautuvo formos eritrocitai, kurie užkemša ir suardo smulkiuosius kapiliarus. Homozigotai miršta dar kūdikysteje, o heterozigotai yra ligos nešiotojai. Šis hemoglobinas yra žymimas yra žymimas HbS. Jo beta grandineje 6 pozicijoje Glu amino rūgštis yra pakeista į Val. HbS grandinėje atsiranda lipni vieta. DeoksiHbS lipniomis vietomis jungiasi su kitomis molekulemis ir susidaro polimerai. Polimerų pluoštai nusėda ir deformuoja eritrocitus. DeoksHbs yra 25 kartus mažiau tirpus nei normalusHb. Tai gali lemti pakitimus širdyje, smegenyse, inkstuose.

Chromosomų mutacijos (chromosomų pertvarkymas) būna tuomet, kai pakinta chromosomų sandara. Pagrindinės chromosomų mutacijos skirstomos į:

• Delecijas (iškritas) – netenkama segmento iš chromosomos vidurio ar kurio nors galo;

• Duplikacijas (padvigubėjimus) – tas pats chromosomos segmentas kartojasi du kartus;

• Inversijas (apgrąžas) – chromosomos segmentas pasisuka 180º ;

• Insercijas (intarpus) – į chromosomą įsiterpia segmentas;

• Translokacijas – chromosomos segmentas perkeliamas į kitą vietą toje pačioje chromosomoje arba iš vienos chromosomos perkeliamas į nehomologinę chromosomą.Genomo mutacijos – tai pakitęs chromosomų skaičius. Chromosomų skaičius gali pakisti:

1. ištisu rinkiniu (poliploidija). Nuo 1% iki 3% visų embrionų yra triploidai, kurių kariotipai gali būti 69,XXX, 69,XXY ar 69,XYY. Dažniausiai tokie nėštumai baigiasi persileidimais, ir itin retai gimsta naujagimiai su daugybiniais apsigimimais, nesuderinamais su gyvybe;

2. atskirų chromosomų skaičiumi (aneuploidija). Šiuo atveju padaugėja kariotipe atskirų chromosomų (pvz., 21 chromosomos trisomija, kariotipas 47,XX,+21; 47,XY,+21) ar jų sumažėja (pvz., X chromosomos monosomija, kariotipas 45,X). Dažniausiai chromosomų skaičiaus pakitimų priežastis yra chromosomų neišsiskyrimas I ar (ir) II mejozės stadijos metu.

Tarp žmonių dažniausias Ternerio sindromas –X chromosomos monosomija. Gali būti kelios X chromosomos anomalijos:

• nėra vienos X chromosomos.

• viena X chromosoma stuktūriškai pakitusi (delecija, žiedinė X chromosoma, izochromosoma)

• mozaikiškumas, kai bent vienas ląstelių klonas turi nenormalią X chromosomą

55% atvejų būna X chromosomos monosomija – 45,X – kuomet mejozės metu chromosomos neišsiskiria. Todėl kiaušinėlis (ar spermatozoidas) turi 22 autosomas ir neturi lytinės chromosomos. Mozaikinis Ternerio sindormo variantas atsiranda, kai chromosomos neišsiskiria mitozės metu. Šiuo atveju klinikiniai požymiai būna neryškūs.

Klinikiniai požymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais šiek tiek skiriasi. Dažniausiai mergaitė serganti šiuo sindromu gimsta laiku, tačiau mažesnės masės.

Būdingi išoriniai požymiai:

• migdolinis akių plyšys

• vokų ptozė (nusvirimas)

• žvairumas

• epikantas (papildoma voko klostė)

• žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai

Šiuo metu Jūs matote 50% šio straipsnio.
Matomi 719 žodžiai iš 1431 žodžių.
Peržiūrėkite iki 100 straipsnių per 24 val. Pasirinkite apmokėjimo būdą:
El. bankininkyste - 1,45 Eur.
Įveskite savo el. paštą (juo išsiųsime atrakinimo kodą) ir spauskite Tęsti.
SMS žinute - 2,90 Eur.
Siųskite sms numeriu 1337 su tekstu INFO MEDIA ir įveskite gautą atrakinimo kodą.
Turite atrakinimo kodą?
Po mokėjimo iškart gausite atrakinimo kodą, kurį įveskite į laukelį žemiau:
Kodas suteikia galimybę atrakinti iki 100 straispnių svetainėje ir galioja 24 val.