Paveldimos amino rūgščių ligos
5 (100%) 1 vote

Paveldimos amino rūgščių ligos

Įvadas

Neurogeninė raumenų atrofija yra motorinio vieneto patologija. Motorinis vienetas sudarytas iš vieno periferinio motorinio neurono ir jo inervuojamų kelių šimtų raumeninių skaidulų. Liga, sąlygota periferinio motorinio neurono patologijos, dar vadinama neuropatija. Miopatijos nuo šios grupės ligų skiriasi tuo, kad jos nesusijusios su periferinio motorinio neurono pažeidimu.

Skriama spinalinė ir neuralinė raumenų atrofija. Tai progresuojančios nervų-raumenų ligos. Jos pažeidžia nugaros smegenų motorinius neuronus ir (arba) jų analogus – motorinių galvinių nervų branduolius. Jei pirmiausia pažeidžiamas motorinio neurono kūnas, vadinasi, yra spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija), jei aksonas – neuralinė raumenų arofija. Raumenų funkcijos sutrikimas, sergant šiomis Iigomis, yra antrinis, atsiradęs dėl jų denervacijos.

Spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija)

Vaikų spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija)

arba Verdingo- Hofmano liga

Vaikų spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija) dar vadinama

Verdnigo-Hofmano liga, atrophia musculorum (amyotrophia) spinalis infantilis, s. morbus Werdnig-Hoffman.

Ligą pirmieji aprašė G. Verdnigas (Werdnig G.) 1891 m ir J Hofmanas (Hoffmann J.) 1893 m. Autoriai nurodė, kad vaikų spinaline amiotrofija prasideda pirmais gyvenimo metais ir pasireiškia tokiais simptomais: vangumu, rankų ir kojų proksimalmių dalių raumenų parezėmis, atrofija. Pastarąją dažnai maskuoja riebalinis audinys. Ligoniai miršta sulaukę 1-4 metų, dažniausiai dėl kvėpuojamųjų raumenų parezės ir kvėpavimo takų infekcijos.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jos dažnumas – 7 iš 100000 naujagimių (Badaljan L. 0.; 1984).

K l i n i k a . Liga prasideda tik ką gimusiam naujagimiui ir dažniausiai išryškėja antrą gyvenimo pusmetį. Neretai moteris pastebi, kad nėštumo pabaigoje vaisiaus judesiai susilpnėja ar išnyksta. Todėl reikia manyti, kad liga gali prasidėti dar prenataliniu periodu. Ji plėtojasi palengva. Kojų raumenys pažeidžiami labiau negu ranku, labiausiai pa-žeidžiami lenkiamieji raumenys. Ligą galima atpažinti pastebėjus ryskią raumenų hipotoniją. Būdingi jos simptomai yra šie: naujagimis būna labai nejudrus, paguldytas jis primena neišnešiotą vaiką, nes kojas jis laiko ištiestas ir pasuktas i išorę („varlės padėtis“), rankas – taip pat ištiestas, pečius – pakeltus, nesipriešina pasyviems judesiams. Ligai progresuojant, vaiko motorika dar labiau pablogėja: palengva nyksta įgyti judėjimo įpročiai, vaikas negali nei sėdėti, nei apsiversti. Greitai atrofuojasi simetriniai raumenys. Pirmąji gyvenimo pusmetį atrofiją maskuoja riebalinis audinys. Iš pradžių atrofuojasi kojų proksimalinių dalių, po to – liemens, rankų, kaklo ir tarpšonkauliniai raumenys. Jiems nusilpus, pasunkėja kvėpavimas, prasideda lėtinis kvėpavimo nepakankamumas. Kadangi ribojamos krūtinės ląstos ekskursijos, prasideda recidyvuojanti pneumonija. Plintant procesui į viršutinę nugaros smegenų dalį ir pailgąsias smegenis, didėja kvėpavimo nepakankamumas. Išnyksta sausgyslių refleksai. Anksti susidaro kontraktūros, ypač kelių ir alkūnių sąnarių, iškrypsta stuburas, gali išryškėti sausgyslių retrakcijos. Kartais konstatuojamos pažeistų raumenų fibriliacijos ir fascikuliacijos.Būdingas smulkus ištiestų rankų pirštų tremoras. Veidas hipomimiškas. Psichinė vaiko raida neatsilieka. Liga greitai progresuoja, ir per 1-3 metus vaikas miršta.

Pagal eigą skiriama įgimta, ūminė ir lėtinė spinalinė raumenų atrofija. Įgimta nugaros raumenų atrofija prasideda dar intrauteriniu periodu, ūminė – pirmais gyvenimo metais. Šia liga sergantys vaikai niekada nevaikšto, 90 iš jų miršta nesulaukę 2 metų. Lėtinės eigos liga nu-statoma 20-25 ligonių. Vidutiniškai liga trunka 7-10 metų.

Biocheminiais tyrimais nustatyta, kad ūmine spinaline atrofija sergančių ligonių kreatinfosfokinazės aktyvumas kraujo serume dažniausiai yra normalus, sergančių lėtine – padidėjęs.

Elektromiografiškai konstatuojama, kad lėtinis procesas vyksta nugaros smegenų priekiniuose raguose. Spontaninis aktyvumas, pasireiškiantis fascikuliacijomis, nustatomas 3/4 ligonių.

P a t o 1 o g i n ė a n a t o m i j a. Ligonių nugaros megenys buna sumažėjusios. Simetriškai pažeisti nugaros smegenų priekiniai ragai, priekinės šaknelės, mažiau nukentėję nugaros smegenų šoniniai bei priekiniai pluoštai. Nugaros smegenų priekinių ragų lastelės atrofuotos, sunykusios. Ypač tai ryšku juosmens bei kaklo sustorėjimuose. Žuvusias ląsteles pakeitusi glija. Gali būti degeneruoti net III, VI, IX, X, XII nervų porų motoriniai branduoliai. Raumenų biopsijos tyrimas rodo, kad pakitimai būdingi antriniam miodistrofiniam procesui: atrofuotų skaidulų salelės kaitaliojasi su nepakitusiomis skaidulomis.

Rentgenologiškai nustatomi vaikų spinalinei raumenų atrofijai budingi kaulų pakitimai: suplonėję ilgieji kaulai.ypač jų kortikalinis sluoksnis, atrofavusios kaulų epifizės.

Jaunatvinė spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija)

arba Kugelbergo-Velanderio liga

Plėtojantis mokslui apie progresuojančią raumenų distrofiją, buvo nustatyta, kad kai kuriems tipiška miopatija sergantiems ligoniams atsiranda ir fascikuliacijų (fibriliacijų). G. Piušenas (1848 m.) pasiūlė tokią
distrofiją laikyti atskira liga ir pavadino ją miopatija su fibriliacijomis. Toliau šią problemą plėtojo G. Vohlfartas (Wohlfart G.). Autorius, histologiškai ištyręs dviejų ,miopatija su fascikuliacijomis sergančių ligonių biopsinę medziagą, nustatė, kad pažeisti būna ne tik raumenys, bet ir šiuos raumenis inervuojantys nervai. E. Kugelbergas ir L. Velanderis (Kugelberg E, Welander L., 1956), ištyrę vieną iš G. Vohlfarto aprašytų ligonių elektromiografiškai, nustatė, kad raumenų atrofija yra neurogeninio pobūdžio. Pagal ligos požymius, paveldimumą ir eigos pobūdį autoriai šią patologiją išskyrė į atskirą nozologinį vienetą ir pavadino šeimine paveldima jaunatvine proksimaline spinaline raumenų atrofija. Vėliau prigijo jaunatvinės spinalinės raumenų atrofijos, atrophia musculorum spinalis juvenilis, Kugelbergo-Velanderio ligos, morbus Kugelberg-Welander, pavadinimas.

Šia liga vienodai dažnai serga tiek vyrai, tiek moterys. Ji paveldima autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominantiniu būdu. Autosominiu recesyviniu būdu paveldėta liiga pasitaiko 2/3 atvejų (Witkowski R.,Prokop 0., 1983).

K l i n i k a . Serga įvairaus amžiaus žmonės, t y. tiek naujagimiai, tiek suaugusieji. Dažniausiai pirmieji ligos simptotmai išryškėja ankstyvoje vaikystėje. Todėl pavadinimas „jaunatvinė“ yra visiškai pagrįstas. Liga pasireiškia lėtai progresuojančia šlaunų ir juosmens raumenų hipotonija, silpnumu bei ryškia atrofija. Ligoniai greitai pavargsta lipdami laiptais, kopdami į kalną. Dėl vangios proksimalinės parezės pakinta eisena. Ji labai primena miopatijai būdingą „anties eiseną“. Ligai progresuojant, nusilpsta bei vidutiniškai atrofuojasi ir pečių lanko proksimaliniai raumenys. Daugeliui ligonių nustatoma raumenų, ypač dvigalvių, taip pat sėdmenų pseudohipertrofija, todėl liga yra panaši į Diušeno raumenų distrofiją. Sumažëja ir pagaliau išnyksta kelio ir kulninės sausgyslės refleksai. Dažnai būna raumenų fibriliaciniai traukuliai. Kai kuriems ligoniams nustatoma liežuvio raumenų fascikuliacijos.

E. Kugelbergo ir L. Velanderio duomenimis, šeiminei paveldimai jaunatvinei proksimalinei spinalinei amiotrofijai nebūdingi bulbariniai ir pseudobulbariniai sutrikimai. Autoriai tik vienam ligoniui konstatavo veido ir kaklo raumenų fascikuliacijas. Tačiau literaturoje (Tsukogoski H Nakaniski N., Kondo K., Tsubaki T., 1965) yra aprašyta alvejų, kai lėtai progresuojančia proksimaline atrofija sergantiems suaugusiems ligoniams buvo bulbarinių sutrikimų (nusilpę veido raumenys, lengva dizartrija, disfagija ir veido bei liežuvio raumenų fascikuliacijos). Elektromiografiškai šiems ligoniams nustatyti pažeisti spinaliniai motoriniai neuronai. N. Iljina ir kt. (1971) 4 iš 11 šia liga sergančių ligonių nustatė dėl pažeistų smegenų kamieno branduolių atsiradusias liežuvio, veido raumenų fascikuliacijas, nusilpusius veido raumenis, susilpnėjusį ryklės refleksą, ribotą minkštojo gomurio paslankumą, vidutinišką liežuvio raumenų atrofiją.

Biocheminiais ligonių kraujo tyrimais nustatomas padidėjęs kreatinfosfokinazės ir normalus aldolazės bei kitų fermentų aktyvumas serume.

Iš elektromiogramos nustatoma, kad nugaros smegenų bei smegenų kamieno branduolių motoriniai neuronai yra pažeisti (veikimo vienetų potencialų skaičiaus redukcija, paaukštėjusi amplitudė, ilgesnė potencialų trukmė ir gausesnis polifazinių poteneialų skaičius). Pusei mūsų tirtų ligonių konstatuoti denervacijos potencialai: fascikuliacija ir fibriliacija.

P a t o l o g i n ė a n a t o m i j a . Nustatoma neurogeninio pobūdžio raumenų atrofija. Raumenų skaidulos atrofuojasi pluoštais, t. y. atrofuotų skaidulų grupės išsidėsto greta i nepažeistų, neatrofuotų arba dėl kompensacijos hipertrofuotų skaidulų. Nustatoma daugelio atrofuotų skaidulų grūdėtoji degeneracija, sarkolemoje būna daugiau branduolių.

Raumenų skersinis ruožuotumas lieka ilgai, jis išnyksta tik vėlyvose patologinio proceso stadijose. Atrofuotų raumenų skaidulų branduoliai susitelkia grupėmis. Ir vėlyvose ligos stadijose vietoj atrofuotų skaidulų gali būti tik grupės branduolių ir sarkolemos likučiai.

Liga lėtai progresuoja. Ptaštakos raumenų funkcija ilgai nesutrinka, todėl ligoniai, jei ir nustoja vaikščioti, ilgai gali atlikti rankų darbą. Tai, be abejo, svarbu jų profesinei reabilitacijai.

Kugelbergo-Velanderio spinalinę raumenų atrofiją, ypač ankstyvos stadijos, diagnozuoti nelengva. Kadangi proksimaliniai raumenys yra atrofuoti, o dvilypiai raumenys dažnai esti hipertrofuoti, tai klaidingai galima diagnozuoti Diušeno raumenų distrofiją. Fascikuliacijos (nors jos ne visada būna) yra tipiškas proksimalinės spinalinės amiotrofijos požymis, rodantis, kad liga yra neurogeninės kilmės. Galutinė diagnozė patvirtinama remiantis elektromiograma. Iš jos nustatomi pažeisti nugaros smegenų motoriniai neuronai. Kai esti pažeisti galvinių nervų branduoliai, Kugelbergo-Velanderio ligą reikia diferencijuoti nuo lateralinės amiotrofinės sklerozės. Šiuo atveju elektromiografinis tyrimas pastarosios ligos paneigti negali. Tačiau ligonių, sergančių proksimaline spinaline amiotrofija, bulbariniai sutrikimai būna ne tokie ryškūs kaip ligonių, sergančių bulbarine lateraline amiotrofine skleroze. Be to, skiriasi ir
abiejų ligų eiga. Antrosios ji yra kur kas greitesnė. Kugelbergo-Velamderio spinalinei amiotrofijai nebūdingi centrinio neurono pažeidimo simotomai. Jų būna sergant tik lateraline amiotrofine skleroze. Vyraujanti proksimalinė raumenų atrofija ir parezė taip pat yra svarbūs diagnostiniai požymiai padedantys atskirti tfpišką lateralinę amiotrofinę sklerozę. Šios ligos pagrindinis simptomas yra distalinių raumenų, ypač rankų, atrofija bei galunių distalinė parezė. Be to pagal ratmesnę patologinio proceso eigą, net kai yra bulbarinių simptomų, jaunatvinę spinalinę atrofiją galima atskrti nuo laterahnės amiotrofinės sklerozės.

Vėlyvoji progresuojanti su X chromosoma

susijusi recesyviniu būdu paveldima proksimalinė

spinalinė ir bulbarinė amiotrofija,

Šiuo metu Jūs matote 30% šio straipsnio.
Matomi 1590 žodžiai iš 5287 žodžių.
Peržiūrėkite iki 100 straipsnių per 24 val. Pasirinkite apmokėjimo būdą:
El. bankininkyste - 1,45 Eur.
Įveskite savo el. paštą (juo išsiųsime atrakinimo kodą) ir spauskite Tęsti.
SMS žinute - 2,90 Eur.
Siųskite sms numeriu 1337 su tekstu INFO MEDIA ir įveskite gautą atrakinimo kodą.
Turite atrakinimo kodą?
Po mokėjimo iškart gausite atrakinimo kodą, kurį įveskite į laukelį žemiau:
Kodas suteikia galimybę atrakinti iki 100 straispnių svetainėje ir galioja 24 val.