Prenatalinė paveldimų ligų diagnostika
5 (100%) 1 vote

Prenatalinė paveldimų ligų diagnostika

1. ĮvadasSutuoktiniai, kurių šeimoje ar giminėje yra pasitaikę apsigimusių vaikų

sunkiai ryžtasi neštumui, bijodami pagimdyti vaiką sergantį paveldima liga.

Tokioms šeimoms labai svarbu ištirti dar negimusį vaisių ir prireikus

nutraukti neštumą. Prenatalinė ligų diagnostika atliekama jau daugiau kaip

30 metų. Diagnostikos būdai nuolat tobulinami, išmokstama diagnozuoti vis

naujus defektus. Milijonams moterų atliktas vaisiaus vandenų ir paties

embriono ląstelių tyrimas. Pvz: Danijoje tyrimai pradėti 1971 metais.

Įmanoma paimti vaisiaus vandenų ar vaisiaus kraujo mėginius. Pagal juos

diagnozuojamos chromosomų aberacijos, nustatoma vaisiaus lytis, nervinio

vamzdelio defektai ir bent 80 paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų.

2. Prenatalinė diagnostika

Tai ligų diagnostika neštumo laikotarpiu, ji apima visus embriono ir

vaisiaus diagnostikos atvejus. Ji taikytina tik genetikos požiūriu

rizikingiems neštumams, kurie sudaro apie 8 procentus visų neštumų. 93

procentams sutuoktinių, priklausančių rizikos grupei dėl paveldimų ligų,

prenatalinė diagnostika leidžia įsitikinti, kad jų vaikas gims sveikas, tai

yra išvaduoja juos iš baimės dėl kūdikio ateities. Prenatalinė diagnostika

ypač reikšminga šeimoms, kurioms rizika susilaukti nesveiko vaiko yra labai

didelė. Moteris, užuot apskritai atsisakiusi minties turėti kūdikį, gali

pastoti ir vėliau pasitikrinti vaisiaus sveikatos būklę.

Neštumai, kuriuos genetikos specialistai, remdamiesi prenatalinių

tyrimų rezultatais, rekomenduoja nutraukti sudaro tik 0,6 procento visų

neštumų. Tokiai rekomendacijai ryžtasi tik tada, kai neabejojama, kad gimęs

vaikas sirgs sunkia nepagydoma paveldima liga arba bus labai apsigimęs.

Rizikingi genetine prasme neštumai gali būti nustatyti iki pastojimo arba

jau neštumo metu.|Genetiškai rizikingi neštumai, |Riziką sąlygojantys veiksniai arba jos |

|nustatomi |požymiai |

|Iki pastojimo |motinos amžius daugiau nei 35 metai. |

| |sutuoktinių giminingumas. |

| |motinos priklausymas tam tikrai etinei |

| |grupei. |

| |genealogijoje paveldimos ligos. |

| |ankstesnių neštumų nesėkmingos baigtys. |

| |kai kurios motinos ligos. |

|Neštumo metu |nenormalūs požymiai, nustatyti vaisių |

| |tiriant ultragarsu. |

| |per didelis arba per mažas fetoproteino |

| |kiekis. |

| |daug arba mažai vaisiaus vandenų. |

| |motinos infekcinės ligos, vartoti vaistai |

| |ir teratogenai kritiniu neštumo |

| |laikotarpiu. |Prenatalinės diagnostikos procedūros gali būti suskirstytos į dvi grupes:

invazines ir neinvazines procedūras.2. Invazinė prenatalinė diagnostika

Specifiniai genetiniai tyrimo metodai yra chromosomų (t.y. kariotipo

ir DNR ) tyrimas. Invazinės prenatalinės diagnostikos priemonės leidžia

nustatyti vaisiaus kariotipą neštumo pradžioje (8 – 11 savaitę ) arba

vėlesniu neštumo periodu. Pradūrus gimdyvės pilvo sienelę, paimama bet

kurių vaisiaus genotipą atspindinčių audinių – kraujo, vaisiaus vandenų

ląstelių, vaisiaus odos, kepenų, choriono gaurelių ar placentos gabaliukas

ir laboratorinių tyrimų metodais nustatomas vaisiaus kariotipas.[pic]

Žmogaus genetikos centro gydytojos atliekama procedūra; per nėščiosios

pilvo ir gimdos sienelę į placentą įduriama adata, kontroliuojant adatos

judėjimą ultragarsu, ir išsiurbiamas 10 – 20 mg placentos gabaliukas.

Amniocentezė

Procedūra kontroliuojama ultragarsu, daroma 16 – 17 neštumo savaitę.

tuo laikotarpiu ji yra mažiausiai pavojinga motinos ir vaiko sveikatai.

Kaip jau minėta čia svarbus ultragarsas, vien juo galima diagnozuoti

daugelį vaisiaus sklaidos trūkumų, ypač nervinio vamzdelio nesuaugimus.

Masiškai tiriant nėščiąsias ultragarsu, galima būtų aptikti ir dalį

ligonių, sergančių chromosominėmis ligomis. Tačiau dauguma tokių ligonių

liktų nenustatyti, tad ultragarsinis tyrimas šiuo atveju yra naudojamas

kaip pagalbinis, bet būtinas tyrimas padedantis išvengti placentos ir

vaisiaus sužeidimų.

Paimama 15 – 20 ml. vaisiaus vandenų. Be abejo motina suinteresuota

ištirti vaisių kuo ankščiau, bet iki 14 savaitės sunku paimti vandenų

mėginius, nes tarpą tarp amniono ir choriono būna užpildęs klampus skystis.

Be to, vaisiaus vandenyse plūduriuoja labai mažai jo ląstelių. Ne ankščiau

kaip 16 savaitę vandenyse susikaupia tiek ląstelių, kad galima jų paimti,

užauginti kultūrą ir nustatyti kariotipą. Vaisiau
vandenys centrifuguodami

ir nusėdusias ląsteles galima tirti citochemiškai arba ieškoti jose lytinio

chromuotino. Tačiau lytinio chromuotino tyrimas nėra labai tobulas ir todėl

laikytinas preliminariu testu. Pagal jį galima nustatyti vaisiaus lytį. tai

svarbu tuomet, kai sunkūs defektai paveldimi kartu su X chromosoma.

Standartiniais atvejais heterozigotinės nešėjos perduoda ligą 50% sūnų.

Todėl nustačius vyrišką vaisiaus lytį, neštumas nutraukiamas arba jai

galima toliau tiriama ar vaisiui nėra įtariamo defekto.

Vaisiaus vandenyse plaukioja nusilupusios jo paties arba amniono

ląstelės, todėl natūralu manyti, kad ląstelių chromosomos yra tokios pačios

kaip ir vaisiaus. Tačiau analizuoti galima tik besidalijančių ląstelių

chromosomas. Kuo vėlesnė embriogenezės stadija, tuo daugiau ląstelių yra

vandenyse, bet dalies jų gyvybingumas yra mažesnis. Mėginimai tirti

ląsteles paimtas iš vaisiaus vandenų antroje neštumo pusėje, dažniausiai

baigiasi nesėkmingai. Nors tada galima paimti daugiau vandenų, bet ląstelės

gerokai prasčiau dalijasi (matyt tai toksiškai paveiktos suirusių ląstelių.

Visais svarbiausiais aspektais (mažiausia žala vaisiui, pakankamas kiekis

sugebančių dalytis ląstelių, ultragarsinė tam tikrų sklaidos trūkumų

diagnostika) optimaliausias neštumo terminas prenataliniam chromosomų

tyrimui 16 – 17 savaitė.

Patyrusio gydytojo atliekama transabdinaminė vaisiaus vandenų punkcija

nežalinga nei vaikui, nei motinai. Yra pavienių pranešimų apie plaučių

raidos anomalijas, kurios galėjo atsirasti sumažėjus vaisiaus vandenų

kiekiui. Tačiau praktiškai visose laboratorijose nerandama jokių pakitimų

vaikams, gimusiems po amniocentezės. Ar dažnai dėl jos pasitaiko

persileidimų spręsti sunku, nes abiem pagrindiniams moterų kontingentams,

kuriems yra daroma ši procedūra (vyresnėms moterims ir toms, kurioms yra

padaugėję fetoproteino ) savaiminių abortų pasitaiko dažniau ir praktiškai

neįmanoma pasirinkti adekvačios kontrolinės grupės.

Pačių moterų pažiūra į amniocentezę ir prenatalinį vaisiaus chromosomų

tyrimą skiriasi. Juo arčiau medicininės genetikos centro gyvena nėščiosios,

tuo daugiau jų sutinka išsitirti, ypač sužinojusios, kad joms gali gimti

defektyvus vaikas.

Choriono ląstelių kultūra.

Skiriamos penkios pagrindinės choriono gaurelių biopsijos metodikos.

Dažniausiai biopsija daroma per įkištą į gimdos kaklelį kateterį, biopsinės

replės ar endoskopą. Šios procedūros kontroliuojamos ultragarsu ir daromos

8 -13 neštumo savaitę, nustatomas embriono gyvybingumas, neštumo terminas,

Šiuo metu Jūs matote 50% šio straipsnio.
Matomi 997 žodžiai iš 1993 žodžių.
Peržiūrėkite iki 100 straipsnių per 24 val. Pasirinkite apmokėjimo būdą:
El. bankininkyste - 1,45 Eur.
Įveskite savo el. paštą (juo išsiųsime atrakinimo kodą) ir spauskite Tęsti.
SMS žinute - 2,90 Eur.
Siųskite sms numeriu 1337 su tekstu INFO MEDIA ir įveskite gautą atrakinimo kodą.
Turite atrakinimo kodą?
Po mokėjimo iškart gausite atrakinimo kodą, kurį įveskite į laukelį žemiau:
Kodas suteikia galimybę atrakinti iki 100 straispnių svetainėje ir galioja 24 val.