1. ĮvadasSutuoktiniai, kurių šeimoje ar giminėje yra pasitaikę apsigimusių vaikų
sunkiai ryžtasi neštumui, bijodami pagimdyti vaiką sergantį paveldima liga.
Tokioms šeimoms labai svarbu ištirti dar negimusį vaisių ir prireikus
nutraukti neštumą. Prenatalinė ligų diagnostika atliekama jau daugiau kaip
30 metų. Diagnostikos būdai nuolat tobulinami, išmokstama diagnozuoti vis
naujus defektus. Milijonams moterų atliktas vaisiaus vandenų ir paties
embriono ląstelių tyrimas. Pvz: Danijoje tyrimai pradėti 1971 metais.
Įmanoma paimti vaisiaus vandenų ar vaisiaus kraujo mėginius. Pagal juos
diagnozuojamos chromosomų aberacijos, nustatoma vaisiaus lytis, nervinio
vamzdelio defektai ir bent 80 paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų.
2. Prenatalinė diagnostika
Tai ligų diagnostika neštumo laikotarpiu, ji apima visus embriono ir
vaisiaus diagnostikos atvejus. Ji taikytina tik genetikos požiūriu
rizikingiems neštumams, kurie sudaro apie 8 procentus visų neštumų. 93
procentams sutuoktinių, priklausančių rizikos grupei dėl paveldimų ligų,
prenatalinė diagnostika leidžia įsitikinti, kad jų vaikas gims sveikas, tai
yra išvaduoja juos iš baimės dėl kūdikio ateities. Prenatalinė diagnostika
ypač reikšminga šeimoms, kurioms rizika susilaukti nesveiko vaiko yra labai
didelė. Moteris, užuot apskritai atsisakiusi minties turėti kūdikį, gali
pastoti ir vėliau pasitikrinti vaisiaus sveikatos būklę.
Neštumai, kuriuos genetikos specialistai, remdamiesi prenatalinių
tyrimų rezultatais, rekomenduoja nutraukti sudaro tik 0,6 procento visų
neštumų. Tokiai rekomendacijai ryžtasi tik tada, kai neabejojama, kad gimęs
vaikas sirgs sunkia nepagydoma paveldima liga arba bus labai apsigimęs.
Rizikingi genetine prasme neštumai gali būti nustatyti iki pastojimo arba
jau neštumo metu.|Genetiškai rizikingi neštumai, |Riziką sąlygojantys veiksniai arba jos |
|nustatomi |požymiai |
|Iki pastojimo |motinos amžius daugiau nei 35 metai. |
| |sutuoktinių giminingumas. |
| |motinos priklausymas tam tikrai etinei |
| |grupei. |
| |genealogijoje paveldimos ligos. |
| |ankstesnių neštumų nesėkmingos baigtys. |
| |kai kurios motinos ligos. |
|Neštumo metu |nenormalūs požymiai, nustatyti vaisių |
| |tiriant ultragarsu. |
| |per didelis arba per mažas fetoproteino |
| |kiekis. |
| |daug arba mažai vaisiaus vandenų. |
| |motinos infekcinės ligos, vartoti vaistai |
| |ir teratogenai kritiniu neštumo |
| |laikotarpiu. |Prenatalinės diagnostikos procedūros gali būti suskirstytos į dvi grupes:
invazines ir neinvazines procedūras.2. Invazinė prenatalinė diagnostika
Specifiniai genetiniai tyrimo metodai yra chromosomų (t.y. kariotipo
ir DNR ) tyrimas. Invazinės prenatalinės diagnostikos priemonės leidžia
nustatyti vaisiaus kariotipą neštumo pradžioje (8 – 11 savaitę ) arba
vėlesniu neštumo periodu. Pradūrus gimdyvės pilvo sienelę, paimama bet
kurių vaisiaus genotipą atspindinčių audinių – kraujo, vaisiaus vandenų
ląstelių, vaisiaus odos, kepenų, choriono gaurelių ar placentos gabaliukas
ir laboratorinių tyrimų metodais nustatomas vaisiaus kariotipas.[pic]
Žmogaus genetikos centro gydytojos atliekama procedūra; per nėščiosios
pilvo ir gimdos sienelę į placentą įduriama adata, kontroliuojant adatos
judėjimą ultragarsu, ir išsiurbiamas 10 – 20 mg placentos gabaliukas.
Amniocentezė
Procedūra kontroliuojama ultragarsu, daroma 16 – 17 neštumo savaitę.
tuo laikotarpiu ji yra mažiausiai pavojinga motinos ir vaiko sveikatai.
Kaip jau minėta čia svarbus ultragarsas, vien juo galima diagnozuoti
daugelį vaisiaus sklaidos trūkumų, ypač nervinio vamzdelio nesuaugimus.
Masiškai tiriant nėščiąsias ultragarsu, galima būtų aptikti ir dalį
ligonių, sergančių chromosominėmis ligomis. Tačiau dauguma tokių ligonių
liktų nenustatyti, tad ultragarsinis tyrimas šiuo atveju yra naudojamas
kaip pagalbinis, bet būtinas tyrimas padedantis išvengti placentos ir
vaisiaus sužeidimų.
Paimama 15 – 20 ml. vaisiaus vandenų. Be abejo motina suinteresuota
ištirti vaisių kuo ankščiau, bet iki 14 savaitės sunku paimti vandenų
mėginius, nes tarpą tarp amniono ir choriono būna užpildęs klampus skystis.
Be to, vaisiaus vandenyse plūduriuoja labai mažai jo ląstelių. Ne ankščiau
kaip 16 savaitę vandenyse susikaupia tiek ląstelių, kad galima jų paimti,
užauginti kultūrą ir nustatyti kariotipą. Vaisiau
vandenys centrifuguodami
ir nusėdusias ląsteles galima tirti citochemiškai arba ieškoti jose lytinio
chromuotino. Tačiau lytinio chromuotino tyrimas nėra labai tobulas ir todėl
laikytinas preliminariu testu. Pagal jį galima nustatyti vaisiaus lytį. tai
svarbu tuomet, kai sunkūs defektai paveldimi kartu su X chromosoma.
Standartiniais atvejais heterozigotinės nešėjos perduoda ligą 50% sūnų.
Todėl nustačius vyrišką vaisiaus lytį, neštumas nutraukiamas arba jai
galima toliau tiriama ar vaisiui nėra įtariamo defekto.
Vaisiaus vandenyse plaukioja nusilupusios jo paties arba amniono
ląstelės, todėl natūralu manyti, kad ląstelių chromosomos yra tokios pačios
kaip ir vaisiaus. Tačiau analizuoti galima tik besidalijančių ląstelių
chromosomas. Kuo vėlesnė embriogenezės stadija, tuo daugiau ląstelių yra
vandenyse, bet dalies jų gyvybingumas yra mažesnis. Mėginimai tirti
ląsteles paimtas iš vaisiaus vandenų antroje neštumo pusėje, dažniausiai
baigiasi nesėkmingai. Nors tada galima paimti daugiau vandenų, bet ląstelės
gerokai prasčiau dalijasi (matyt tai toksiškai paveiktos suirusių ląstelių.
Visais svarbiausiais aspektais (mažiausia žala vaisiui, pakankamas kiekis
sugebančių dalytis ląstelių, ultragarsinė tam tikrų sklaidos trūkumų
diagnostika) optimaliausias neštumo terminas prenataliniam chromosomų
tyrimui 16 – 17 savaitė.
Patyrusio gydytojo atliekama transabdinaminė vaisiaus vandenų punkcija
nežalinga nei vaikui, nei motinai. Yra pavienių pranešimų apie plaučių
raidos anomalijas, kurios galėjo atsirasti sumažėjus vaisiaus vandenų
kiekiui. Tačiau praktiškai visose laboratorijose nerandama jokių pakitimų
vaikams, gimusiems po amniocentezės. Ar dažnai dėl jos pasitaiko
persileidimų spręsti sunku, nes abiem pagrindiniams moterų kontingentams,
kuriems yra daroma ši procedūra (vyresnėms moterims ir toms, kurioms yra
padaugėję fetoproteino ) savaiminių abortų pasitaiko dažniau ir praktiškai
neįmanoma pasirinkti adekvačios kontrolinės grupės.
Pačių moterų pažiūra į amniocentezę ir prenatalinį vaisiaus chromosomų
tyrimą skiriasi. Juo arčiau medicininės genetikos centro gyvena nėščiosios,
tuo daugiau jų sutinka išsitirti, ypač sužinojusios, kad joms gali gimti
defektyvus vaikas.
Choriono ląstelių kultūra.
Skiriamos penkios pagrindinės choriono gaurelių biopsijos metodikos.
Dažniausiai biopsija daroma per įkištą į gimdos kaklelį kateterį, biopsinės
replės ar endoskopą. Šios procedūros kontroliuojamos ultragarsu ir daromos
8 -13 neštumo savaitę, nustatomas embriono gyvybingumas, neštumo terminas,