Genetiniai žmogaus susirgimai
5 (100%) 1 vote

Genetiniai žmogaus susirgimai

PLANAS

1. Įvadas

2. Chromosominė paveldimumo teorija pagal G. Mendelį

3. Chromosomos

3. 1. Mitozė

3. 2.Lytinis dauginimas – mejozė

4. Cromosominės mutacijos

4. 1. Pažanga genetikos srityje

5. Chromosominių ligų apžvalga

5. 1. Dauno sindromas

5. 2. Patau sindromas

5. 3. Edvardso sindromas

5. 4. Lūžusios chromosomos sindromas

6. Autosominės dominantinės ligos

6. 1. Neurofibromatozė

6. 2. Hantingtono liga

6. 3. Tejo – Zakso liga

6. 4. Mukoviscitozė

6. 5. Fenilketunurija

7. Gonosominės ligos

7. 1. Klainfelterio sindromas

7. 2. Džekobo sindromas

7. 3. Ternerio sindromas

7. 4. Hermofroditizmas

8.Išvados

1. ĮVADAS

Materialus paveldimų ligų požymis – genas – yra dezoksiribonukleino rūgštyje DNR, o ši – chromosomose. Kiek gi žmogus turi genų ir kiek žinoma žmogaus paveldimų ligų? Atrodytų, šie klausimai labai susiję, jei pažeistas genas sukelia ligą, tai ligų skaičius turėtų buti lygus genų skaičiui. Deje, nei į vieną šių klausimų nėra tikslaus atsakymo. Dar sunkiau atsakyti, kiek yra paveldimų ligų.

Jei pavartytume amerikiečių mokslininko V. Makjūziko sudarytus paveldimų ligų katalogus matysime, kad juose suregistruotos ligos pagal G. Mendelio dėsnius, tai yra, dėl kurių paveldimumo praktiškai neabejojama: 1958m. – apie 400, 1966m. – 1500, o 195m. – 2500.

Paveldimumo dėsningumai yra vieni svarbiausių biologijos klausimų. Jų pažinimas padeda lengviau suvokti evoliuciją, gyvųjų organizmų įvairovę, dauginimąsį bei organizmų vystymąsį.

Biologijoje visi šie reiškiniai viena su kitu susiję ir labai svarbūs.

2. CROMOSOMINĖ PAVELDIMUMO TEORIJA PAGAL G. MENDELĮ

1850 m. Brno augustinų vienuolyno vienuolis Gregoras Mendelis norėjo gauti gamtos mokslų mokytojo pažymėjimą, bet neišlaikė egzaminų. G. Mendelis vėliau studijavo Vienos universitete matematiką, biologiją, chemiją ir fiziką. Grįžes į Brno, jis vienuolyno darže užveisė žirnius.

Visi bilogai žino apie tuos žirnius, mat jais G. Mendelis atskleiė paveldimumo esmę. Jis parodė, kad tėvai paveldimas svybes atskirais vienetais – genais ( G. Mendelio laikais apie genus buvo mažai žinoma) – perduoda vaikams, o šie savo vaikams. Paveldimumo dėsniai leidžia numanyti , kokia bus tikimybė , kad palikuoniai paveldės tą ar kitą tėvų požymį.

Nuo G. Mendelio atradimų jau praėjo nemažai laiko. Dabar jau žinoma kitokių paveldėjimo atvejų, sudėtingesnių, negu G. Mendelio atrastieji.

paveldimumą. XIX a. apie 7 dešimtmetyje atrasti G. Mendelio dėsniai padėji sukurti chromosominę paveldimumo teoriją, kuri teigia, kad genai yra chromosomose. Ši teorija ne tik padėjo Džeimsui Votsonui ir Francui Krikui išaiškinti DNR kaip genetinę informacinę medžiagą ir struktūrą, bet davė pradžią biochemijai bei naujoms biotechnologijoms.

Žmogaus genai ir chromosomes paklūsta tiems patiems paveldimumo dėsniams kaip ir visų kitų žemėje egzistuojančių rūšių.

Tai dar vienas įrodymas, kad žmogaus evoliucija glaudžiai susijusi su kitų gyvų organizmų evoliucija.

3. CHROMOSOMOS. MITOZĖ IR MEJOZĖ

Jau žinoma, kad žmogaus somatinėse ( kūno ) ląstelėse yra 46 chromosomos. Norint jas pamatyti bei apžiūrėti reikia nufotografuoti ląstelę prieš pat jos dalijimąsį taip, kad matytūsi chromosomos. Fotografiją įvedus į kompiuterį pamatytume, kad chromosomos elektroniniu būdu bus išdėstytos poromis. Poros nariai yra vienodo dydžio, formos, ir toje pačioje padėtyje turi sąsmauką. Jeigu jas nudažytume, tai matysis toks pat charakteringas juostelių raštas. Sudėstytų poromis chromosomų vaizdas vadinamas kariotipu. Tiek vyrai, tiek moterys normalai turi 23 chromosomų poras, bet vyrų vieną iš šių porų sudaro skirtingos chromosomos. Diesnioji šios poros chromosoma yra X, mažesnioji – Y. Jos vadinamos lytinėmis chromosomomis, kadangi jose yra genų, apsprendžiančių lytį.

Kitos chromosomos, vadinamos, autosomomis, yra visos likusios chromosomos. Išskyrus X ir Y.Kariotipe autosomos paprastai išdėstomos pagal dydį ir numeruojamos nuo didžiausios ir baigiant mažiausia. Lytinės chromosomos elgiasi panašiai.

Chromosomos – ląstelės branduolyje esantys ilgi, į siūlus panašūs dariniai.

Ląsteliai dalijantis chromosomos naujoms ląstelėms perduodamos dviem būdais. Vienas jų būdingas kuno arba somatinėms ląstelėms ir vadinasi mijoze, o kitas – lytinėms ląstelėms gametoms ir vadinasi mejoze.

3.1. Mitozė

Kad biologinė sistema išgyventų, ji būtinai turi reprodukuotis. Kiekviena biologinė sistema reprodukuojasi atsinaujinant ją sudarančioms ląstelėms, t. y. Iš vienos senos ląstelės pasigaminant dviems naujoms. Ląstelės turi dvi galimybes : arba daugintis, arba žūti.

Kai ląstelė pasiruošusi dalytis, DNR padvigubėja ir visos chromosomos skyla išilgai, nors ir nevisiškai. Mitozės galutinis produktas – dvi naujos ląstelės, turinčios tokį pat chromosomų rinkinį, kaip ir motininės ląstelės, tokią pat DNR seką.

Visi tapatūs viienos ląstelės palikuonys, atsiradę mitozės bųdu, vadinami klonu.

3.2. Lytinis dauginimasis –

mejozė

Mejozė yra toks branduolio dalijimosi būdas, kai chromosomų skaičius sumažėja nuo diploidinio iki haploidinio.

Visose žmogaus kūne esančiose ląstelėse, išskyrus gametas ( spermatozoidus ir kiaušinėlius ), yra po 46 chromosomas. Gametose yra tik 23 chromosomos. Toks jų rinkinys vadinamas haploidiniu chromosomų rinkiniu.

Apvaisinimo metu spermatozoido branduolys susilieja su kiaušinėlio branduoliui ir vėl susidaro diploidinė ląstelė, turinti 46 chromsomų rinkinį. Tos 46 chromosomos sudaro homologines poras – po vieną iš kiekvieno tėvų.

Mejozė vyksta lytiniuose organuose. Po tokio dalijimosi iš vienos diploidinės ląstelės atsiranda 4 haploidinės ląstelės, turinčios per pus mažiau chromosomų, negu diploidinė ląstelė. DNR padvigubėja prieš prasidedant mejozei.

MEJOZĖS.

I stadijoje išskiriamos keturios fazės :

I PROFAZĖ – susidaro bivalentai, chromosomos apsikeičia savo fragmentais, jos sutankėja, branduolio apvalkalas išnyksta.

I METAFAZĖ – bivalentai išsidėsto metafazinėje plokštelėje, o juos sudarančios chromosomos orientuotos į skirtingus ląstelių polius atsitiktinai.

I ANAFAZĖ – homologinės chromosomos atsiskiria.

I TELOFAZĖ – chromosomos sutankėja, formuojasi haploidiniai branduoliai, turintys po vieną hromosomą iš kiekvienos homologinės poros.

MEJOZĖS II stadija skirstoma į keturias fazes :

II PROFAZĖ – chromosomos sutankėja, branduolio apvalkalas išnyksta.

II METAFAZĖ – haploidinis vis dar dvigubų hromosomų rinkinys išsidėsto metafazinėje plokštelėje, o jų seserinės chromatidės orientuotos į ląstelės priešingus polius atsitiktinai.

II ANAFAZĖ – seserinės chromatidės atsiskiria ir keliauja į priešingus ląstelės polius. Dar jos vadinamos dukterinėmis chromosomomis.

II TELOFAZĖ – pasidariusios keturios haploidinės dukterinės ląstelės genetiškai skiriasi nuo motinos ląstelės.

4. CHROMOSOMINĖS MUTACIJOS

Chromosomų skaičiaus pakitimai vadinami genominėmis mutacijomis. Pakisti gali tiek pavienių chromosomų skaičius, tiek kartotinis chromosomų rinkinys ar chromosomos sandara.

Žmogaus somatinių ląstelių kariotipą sudaro 23 hamoliginių chromosomų poros. Toks chromosomų rinkinys yra euploidinis ir eusominis ( kiekviena chromosoma turi hamologą). Jei haploidinis rinkinys kartojasi daugiau negu du kartus, ląstelės vadinamos paliploidinėmis (triploidinėmis, teraploidinėmis ir kt. ).

Triploidinėse žmogaus ląstelėse yra 69 chromosomos, teraploidinėse – 92 ir t. t. Teraploidinės ląstelės atsirana iš diploidinių, kai mitozėje po sintezės periodo nepasidalija branduolys.

Chromosomų skaičiaus oakitimai

Žinomi trys chromosomų skaičiaus pakitimo atvejai, kurie vadinami monosomija, trisomija ir poloploidija.

MONOSOMIJA – tai atvejis, kai individas turi tik vieną chromosomą vietoje įprastų dviejų ( 2n-1 );

TRISOMIJA – tai atvejis, kai kai individas turi tris chromosomas vietoje įprastų dviejų (2n+1 );

Šiuo metu Jūs matote 30% šio straipsnio.
Matomi 1151 žodžiai iš 3811 žodžių.
Peržiūrėkite iki 100 straipsnių per 24 val. Pasirinkite apmokėjimo būdą:
El. bankininkyste - 1,45 Eur.
Įveskite savo el. paštą (juo išsiųsime atrakinimo kodą) ir spauskite Tęsti.
SMS žinute - 2,90 Eur.
Siųskite sms numeriu 1337 su tekstu INFO MEDIA ir įveskite gautą atrakinimo kodą.
Turite atrakinimo kodą?
Po mokėjimo iškart gausite atrakinimo kodą, kurį įveskite į laukelį žemiau:
Kodas suteikia galimybę atrakinti iki 100 straispnių svetainėje ir galioja 24 val.